PSEN2
Beaucoup plus rares que PSEN1, les mutations de PSEN2, actuellement au nombre de 13 représentent 6% des familles avec transmission autosomique dominante de MA. Près de 70% d’entre elles ont une pathogénicité avérée alors que pour les autres, des données complémentaires sont encore nécessaires pour garantir leur caractère pathogène.
Le phénotype rencontré est celui d’une MA classique avec des âges de début plus tardifs que ceux associés aux mutations PSEN1. Les troubles débutent entre 47 et 69 ans. La présentation clinique rencontrée est celle d’une forme amnésique de maladie d’Alzheimer. Dans l’état actuel de nos connaissances, c’est donc la seule forme héréditaire de la MA pour laquelle il est possible exceptionnellement de trouver une personne de la famille ayant débuté au delà de 65 ans.
Références :
Wallon et al. The French Series of Autosomal Dominant Early Onset Alzheimer Disease Cases: Mutation
Spectrum And CSF Biomakers. 2012 Journal of Alzheimer’s Disease. 30, 847–856
Jayadev et al. Phenotypes and genotypes in presenilin 2 (PSEN2) mutations Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association 1 July 2009, 5 issue 4 464
Le phénotype rencontré est celui d’une MA classique avec des âges de début plus tardifs que ceux associés aux mutations PSEN1. Les troubles débutent entre 47 et 69 ans. La présentation clinique rencontrée est celle d’une forme amnésique de maladie d’Alzheimer. Dans l’état actuel de nos connaissances, c’est donc la seule forme héréditaire de la MA pour laquelle il est possible exceptionnellement de trouver une personne de la famille ayant débuté au delà de 65 ans.
Références :
Wallon et al. The French Series of Autosomal Dominant Early Onset Alzheimer Disease Cases: Mutation
Spectrum And CSF Biomakers. 2012 Journal of Alzheimer’s Disease. 30, 847–856
Jayadev et al. Phenotypes and genotypes in presenilin 2 (PSEN2) mutations Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association 1 July 2009, 5 issue 4 464