J'appartiens à une famille avec mutation identifiée, que puis-je faire ?

Vous avez appris par votre famille qu’une anomalie génétique (mutation) a été identifiée chez un de vos apparentés (ex un parent, un frère/une sœur, oncle/tante). 2 cas de figure se présentent :

• Vous allez bien, vous n’avez aucune plainte mais vous voulez savoir si vous avez dans vos gênes l’anomalie génétique connue dans votre famille. Cette situation concerne alors le « conseil génétique ». Le conseil génétique a lieu dans un service de génétique. Vous serez reçu par un médecin spécialisé en génétique qui vous donnera toutes les informations utiles. (pour plus d’information : Maladie d'Alzheimer et conseil génétique). Notre centre de référence peut également aider votre médecin traitant ou vous même pour trouver le service de génétique assurant ce conseil au plus proche de votre domicile.
• Vous vous posez des questions parce que vous avez constaté des troubles tels que mémoire (oublis), orientation (retrouver un itinéraire), langage (difficultés à trouver les mots), de l’attention (difficultés à vous concenter) ou votre entourage vous en a fait la remarque. Puisque vous savez qu’il existe cette maladie dans votre famille, vous avez tendance à vous inquiéter. Il est conseillé de vous adresser à votre médecin traitant qui saura vous référer à un confrère spécialisé de votre région (liste des référents malades jeunes ici) afin de répondre à vos questions et prévoir les examens nécessaires. Si les troubles et le bilan orientent vers une maladie d’Alzheimer, un diagnostic génétique de la maladie sera possible. (voir aussi Comment faire le diagnostic d'une maladie d'Alzheimer héréditaire ?)