Quand proposer un diagnostic moléculaire ?
Voici résumé ici les 2 situations qui doivent conduire un clinicien à envisager une forme autosomique dominante de maladie d'Alzheimer et par conséquent proposer un diagnostic génétique.
Compte tenu de ce que nous savons de la pénétrance et des présentations cliniques des formes autosomiques dominantes de maladie d’Alzheimer, le Centre National de Référence pour les Malades Alzheimer Jeunes a établi qu'une recherche de cause génétique à la maladie d'Alzheimer diagnostiquée doit être proposée lorsque :
Compte tenu de ce que nous savons de la pénétrance et des présentations cliniques des formes autosomiques dominantes de maladie d’Alzheimer, le Centre National de Référence pour les Malades Alzheimer Jeunes a établi qu'une recherche de cause génétique à la maladie d'Alzheimer diagnostiquée doit être proposée lorsque :
- soit au moins 2 apparentés du premier degré (frère/sœur, parent) présentent ou ont présenté une MA dont l’âge de début des premiers symptômes est/était inférieur ou égal à 65 ans pour chacun. Il est recommandé de documenter une preuve physiopathologique de MA par des biomarqueurs du liquide céphalorachidien d’au moins un patient.
- soit 1 cas isolé présente une maladie d’Alzheimer dont l’âge de début des premiers symptômes est inférieur ou égal à 50 ans. Il est recommandé de documenter une preuve physiopathologique de MA par des biomarqueurs du liquide céphalorachidien.
Le diagnostic moléculaire nécessite un consentement informé, signé spécifiquement par le patient mentionnant le nom de la maladie recherchée. Si le patient est sous tutelle, il est alors obligatoire d’obtenir l’accord du tuteur légal pour pratiquer cet examen (à l’inverse des autres mesures de protection juridique telles que la sauvegarde de justice ou la curatelle). Les informations, formulaires de consentement et modalités de prélèvement sont disponibles sur le site à cette page.