Faire un arbre généalogique
La réalisation d'un arbre généalogique est une étape essentielle lors d'une demande de diagnostic génétique.
Dans le cas des formes autosomiques dominantes de maladie d'Alzheimer, la difficulté tient à l'étendue du phénotype clinique d'une part et d'autre part, au changement de terminologie et des connaissances sur le diagnostic à travers les différentes générations (p. ex : démence, présénile, maladie d'Alzheimer etc...). A ceci s'ajoute le fait qu'un diagnostic n'était pas toujours posé ou admis par l'entourage familial pour les générations antérieures.
Il est pour cela important de faire préciser à l'informant lors de la consultation l'existence dans la famille de symptômes neurologiques, psychiatriques ou trouble du développement par des formules ouvertes, par exemple: « avez vous entendu parler dans la famille de ….»
Le but est d'aider à l'évocation sans induire d'emblée de nom de pathologie précise.
Il est recommandé d'obtenir les informations sur trois générations.
Dans le cas des formes autosomiques dominantes de maladie d'Alzheimer, on peut par exemple rechercher l'existene de... (liste non exhaustive)
Dans le cas des formes autosomiques dominantes de maladie d'Alzheimer, la difficulté tient à l'étendue du phénotype clinique d'une part et d'autre part, au changement de terminologie et des connaissances sur le diagnostic à travers les différentes générations (p. ex : démence, présénile, maladie d'Alzheimer etc...). A ceci s'ajoute le fait qu'un diagnostic n'était pas toujours posé ou admis par l'entourage familial pour les générations antérieures.
Il est pour cela important de faire préciser à l'informant lors de la consultation l'existence dans la famille de symptômes neurologiques, psychiatriques ou trouble du développement par des formules ouvertes, par exemple: « avez vous entendu parler dans la famille de ….»
Le but est d'aider à l'évocation sans induire d'emblée de nom de pathologie précise.
Il est recommandé d'obtenir les informations sur trois générations.
Dans le cas des formes autosomiques dominantes de maladie d'Alzheimer, on peut par exemple rechercher l'existene de... (liste non exhaustive)
- Difficultés de mémoire
- Difficultés d'orientation
- Troubles du langage
- Difficultés de marche, chutes
- Tremblements
- Epilepsie
- Accidents vasculaires ("attaques")
- Troubles psychologiques
- Comportements particuliers
- Troubles d'apprentissage scolaire
Parallèlement, il est capital de connaitre pour tous les individus (atteints ou sains) :
- date et lieu de naissance (ou si inconnu, localité proche, région d'origine) [intérêt pour recoupement de familles identifiées, origine géographique déjà identifiée]
- date ou âge de décès et cause [intérêt pour évaluer la censure, la pénétrance, les pathologies ayant entrainé le décès]
- pour femmes : nom de jeune fille et marital [intêret recoupement de familles identifiées]
- proposant (marqué d'une flèche) et apparentés malades (symbole noir plein) et/ou décédé (symbole barés)
- descendants
- ascendants
- fratrie
- liens de consanguinité si présents
Pour faciliter la réalisation de l'arbre, nous conseillons d'utiliser une feuille A4 vierge au format paysage. La branche mentionnant la fratrie du patient peut-être placée au centre en commençant par demander le nombre de frère et soeur et la position du patient dans la fratrie. Vous pourrez ensuite pour chaque frère/soeur préciser les informations cliniques et la descendance. On remontera ensuite à la génération des parents en précisant bien les lieux, dates de naissance et de décès (avec cause) puis il faudra évaluer la fratrie des parents (oncles et tantes maternels/paternels du patient). Enfin on essayera de récupérer les informations concernant les grands parents du patient de chaque côté.
