N - R

N

Néo-mutation, mutation de novo (Anglais : de novo mutation) Mutation apparaissant chez un enfant et non présente chez ses parents.

O

Ovocyte (Anglais : oocyte) Cellule sexuelle femelle en période de maturation située dans le parenchyme ovarien.

Ovule (Anglais : ovum) Cellule reproductrice femelle au noyau haploïde apte à être fécondée par le gamète mâle.

P

Paire de bases, voir : acides nucléiques.

PCR (Anglais : PCR: polymerase chain reaction) Réaction enzymatique in vitro consistant à dupliquer à la chaîne des petits segments d'ADN.

Pénétrance (Anglais : penetrance) Présence ou absence de l'expression d'un gène porté par un individu. Si 100 % des porteurs du gène l'expriment phénotypiquement : pénétrance complète. Si certains porteurs ont un phénotype normal, la fréquence d'expression dans ce groupe est < 100 % et la pénétrance est dite incomplète. La pénétrance ne préjuge pas de la gravité de l'expression ou expressivité. Elle s'exprime à un âge donné.

Personne asymptomatique (Anglais : asymptomatic individual) Voir asymptomatique

Personne présymptomatique (Anglais : presymptomatic individual) Voir présymptomatique

Pharmacogénétique (Anglais : pharmacogenetic) Etude du lien entre certaines caractéristiques génétiques constitutionnelles d’un individu et la réponse de l’organisme à l’égard des médicaments

Phénocopie (Anglais : phenocopy) Copie d'un phénotype normalement déterminé par un génotype spécifique en l'absence de celui-ci

Phénotype (Anglais : phenotype) Caractère ou ensemble de caractères observable chez un individu. Caractéristique biochimique, physiologique ou morphologique.

Placebo, placébo (Anglais : placebo) Substance inactive substituée à un médicament de façon à distinguer l’action psychologique et l’action pharmacologique de celui-ci.

Polygénique (Anglais : polygenic) Mode de transmission impliquant la présence de plusieurs gènes.

Polymorphisme (Anglais : polymorphism) Présence, dans la population d'au moins deux phénotypes différents pour un même caractère, en fréquence supérieure à celle du taux de mutation.

Porteur sain (Anglais : healthy mutation carrier) Le terme de porteur sain (impropre mais couramment employé) désigne les personnes ayant une modification génétique sans aucun risque de développer la maladie, mais avec un risque de la transmettre à la descendance. Cette situation se rencontre notamment dans le contexte de l’identification d’une mutation à l’état hétérozygote pour les maladies autosomiques récessives, dans celui des maladies récessives liées à l’X ou lors de réarrangements chromosomiques. Il convient alors d’informer sur le risque pour la personne concernée d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique ou chromosomique et d’adapter la prescription d’investigation supplémentaire à d’autres apparentés en fonction des possibilités techniques

Prédisposition génétique (Anglais : genetic predisposition) Un examen de prédisposition génétique à une maladie identifie un risque élevé de développer la maladie dans le futur sans que ce risque soit de 100 %, car l’anomalie génétique à l’origine de la maladie est nécessaire mais pas suffisante pour développer la maladie

Présymptomatique (Anglais : presymptomatic) Un individu est dit présymptomatique lorsqu’il ne présente pas encore les symptômes de la maladie, mais a un risque proche de 100 % de la développer dans le futur lorsque l’examen montre l’anomalie génétique

Protéine (Anglais : protein) Molécule constituée par l’enchaînement d’un grand nombre d’acides aminés. Les protéines remplissent différentes dans la cellule, notamment des fonctions de structure et des fonctions enzymatiques.

R

Réarrangement génétique (Anglais : gene rearrangement) Assemblage réunissant plusieurs morceaux d'ADN initialement non contigus.

Récessif (Anglais : recessive) désigne un allèle qui ne s'exprime pas dans un génome qui contient un allèle dominant sur le même locus.

Réparation de l'ADN (Anglais : DNA repair) Ensemble des processus qui permettent la reconstitution d'un duplex normal à partir de structures présentant des anomalies diverses, telles que des interruptions plus ou moins importantes dans la continuité de l'un des brins, la présence de brins surnuméraires ou des défauts de complémentarité.

Réplication de l'ADN (Anglais : DNA replication) Mécanisme au cours duquel, lors de la division cellulaire, la molécule d'ADN est dupliquée en deux molécules-filles identiques à la molécule-mère, à l'exception des erreurs de lecture conduisant à des mutations ou aux recombinaisons entre chromosomes qui se produisent lors des enjambements ou crossing over.

Ribosome (Anglais : ribosome) Organite cellulaire situé dans le cytoplasme, constitué d'ARN et jouant un rôle clé dans la synthèse des protéines à partir des ARN messagers.