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E

Effet fondateur (Anglais : founder effect) la diffusion d'une mutation ou d'un trait génétique qui va ensuite caractériser un groupe d'individus. Ce phénomène est particulièrement rapporté au sein de populations qui pour des raisons géographiques (pour les hommes ou les espèces animales) ou ethniques, religieuses, historiques, sociales ou politiques (pour les populations humaines) sont resté relativement isolées.

Embryon (Anglais : embryon)  organisme en développement depuis la première division de l'œuf ou zygote jusqu'au stade où les principaux organes sont formés.

Épidémiologie (Anglais : epidemiology) Etude des différents facteurs qui interviennent dans l’apparition et l’évolution des maladies.

Épigénétique (Anglais : epigenetic) Tout facteur qui peut modifier le phénotype sans changer le génotype.

Epissage (Anglais : splicing) Processus par lequel les ARN transcrits à partir de l'ADN génomique peuvent subir des étapes de coupure et ligature qui conduisent à l'élimination de certaines régions dans l’ARN final. Les segments conservés s’appellent des exons et ceux qui sont éliminés s’appellent des introns.

Exon (Anglais : exon) Séquence du gène représentée dans l'ARNm mature c’est à dire traduite en acide aminé. Partie codante du gène.

Exome (Anglais : exom) Ensemble des parties codantes du génome, c'est à dire regroupant les exons des gènes.

F

Famille de gènes (Anglais : gene family, multiple genes) Ensemble de gènes ayant de grandes ressemblances fonctionnelles et structurelles.

Fragment (Anglais : fragment) Partie de chromosome, détachée par cassure.

Fratrie (Anglais : sibship) Ensemble des frères et soeurs (germains).
 
G

Gamète (Anglais : gamete) Cellule haploïde (porteuse de 23 chromosomes chez l'homme) sexuelle (ovocyte ou spermatozoïde) dont l'union avec un gamète de l'autre sexe aboutit au zygote.

Gène (Anglais : gene) Unité de transmission héréditaire de l'information génétique. Un gène est un segment d'ADN (ou d'ARN chez virus), situé à un locus précis sur un chromosome, qui comprend la séquence codant pour une protéine, et les séquences qui en permettent de réguler l'expression.

Gène candidat (Anglais : candidate gene) Gène localisé dans une région particulière du génome que l'on suspecte être en cause dans l'apparition d'une maladie.

Génétique constitutionnelle (Anglais : constitutional genetics) L’anomalie génétique est présente dans l’ensemble des cellules de l’organisme, y compris les gamètes. La maladie génétique constitutionnelle est donc transmissible à la descendance et a pu être transmise par un ou des ascendants mais pas systématiquement, car il peut s’agir d’une mutation survenue à cette génération (on parle alors de mutation de novo).

Génétique moléculaire (Anglais : molecular genetics) Branche de la génétique traitant de la structure et des activités du matériel génétique, incluant la réplication de l'ADN, sa transcription en ARN et la translation de l'ARN pour former des protéines.

Génétique somatique (Anglais : somatic cell genetics) L’anomalie génétique concerne une population de cellules au sein de l’organisme (excepté les gamètes). Une mutation somatique est acquise, elle n’est pas transmissible et n’a pas été transmise. Suite à une mutation somatique, un individu est alors constitué de deux populations cellulaires : une population contenant l’information génétique constitutionnelle initiale et l’autre portant la mutation somatique.

Génie génétique (Anglais : genetic engineering) Ensemble de techniques permettant de modifier le patrimoine héréditaire d'une cellule par la manipulation de gènes in vitro.

H

Haplotype (Anglais : haplotype) Combinaison d'allèles de deux ou plusieurs loci différents mais proches sur un même chromosome. Exemples : allèles du système HLA.

Héritabilité (Anglais : heritability) Fraction de la variance phénotypique totale d’un caractère quantitatif à l’intérieur d’une population, qui résulte du caractère hétéroallélique de celle-ci, pour des gènes intervenant dans la détermination du caractère.

Hétérogénéité clinique (Anglais : clinical heterogeneity) Se dit de phénotypes différents dus à des mutations dans un même gène.

Hétérogénéité génétique (Anglais : genetic heterogeneity) Présence de phénotypes semblables dus à des mécanismes génétiques différents.

Hétérozygote (Anglais : heterozygote) Génotype ou individu porteur pour un même locus de deux allèles différents.

Histoire familiale (Anglais : family history) Histoirique de la famille utilisant un arbre généalogique pour identifier les individus porteurs ou atteints d’un trait ou maladie génétique semblable à celui ou celle du propositus.

Homozygote (Anglais : homozygote) Génotype ou individu porteur pour un même locus de deux variants allèles identiques