A - D

A

Acide aminé (Anglais : amino acid) Molécule ayant une fonction acide et une fonction amine. Il en existe 20 chez l'homme. Assemblés en chaîne, ils forment les protéines.

Acides nucléiques (Anglais : nucleic acids) Macro-molécules constituées par l'enchaînement d'unités de bases, les nucléotides. Chaque nucléotide comprend un sucre, une base et un groupement phosphate Il existe deux classes d'acides nucléiques. La première, l'ADN ou acide désoxyribonucléique est le support du code génétique. Dans les nucléotides, le sucre est le désoxyribose et les bases sont au nombre de quatre : A pour adénine, G pour guanine, T pour thymine et C pour cytosine. Chaque gène est un fragment de la molécule d'ADN caractérisé par une séquence de bases A, T, C et G. Celle-ci est formée de deux brins formant une double hélice. L'autre classe comprend les ARN ou acides ribonucléiques. Formés d'une chaîne à un seul brin, ces molécules diffèrent de l'ADN sur plusieurs points. Le sucre est un ribose et la base T est remplacée par la base U pour uracile. Il existe trois types d'ARN : l’ ARN messager, l’ARN de transfert et l’ARN ribosomique. Ils interviennent dans la phase de la synthèse des protéines.

ADN, acide désoxyribonucléique (Anglais : DNA desoxyribonucleic acid) Constituant essentiel des chromosomes, support matériel de l'hérédité. L'ADN forme une pelote microscopique qui, chez les organismes eucaryotes, est empaquetée dans le noyau des cellules. Déroulée, elle s'étire en un très long fil, constitué par un enchaînement précis de caractères dans un alphabet à quatre lettres chimiques : les bases nucléotidiques A, T, G et C. Cette séquence de caractères constitue le message génétique. La structure originale de l'ADN, formée de deux brins complémentaires enroulés en hélice "double hélice" lui permet de se dupliquer en deux molécules identiques lors du phénomène de réplication.

Agent mutagène (Anglais : mutagenic agent) Agent qui augmente le taux spontané de mutations en causant des changements dans l’ADN.

Allèle (Anglais : allele) versions différentes d'un même gène, dérivant les unes des autres par mutation. Pour un même locus, une cellule eucaryote possède deux allèles qui peuvent être identiques. Le nombre des allèles possibles pour un même locus peut être très important dans une population. On parle alors d’un système multi-allélique.

Allèles multiples (Anglais : multiple allelomorphs) Plusieurs versions du même gène situées au même locus.

Animal transgénique (Anglais : transgenic animal) Qualifie un être vivant issu d’une cellule dans laquelle a été introduit un gène étranger. Ce gène se retrouve dans la majorité des cellules de l’organisme transgénique et peut se transmettre à la descendance.

Anticipation (Anglais : anticipation) Apparition de plus en plus et précoce et sévère d’une maladie héréditaire au cours des générations.

Anticorps (Anglais : antibody) Protéine de l'immunité capable de se fixer de manière plus ou moins spécifique à un antigène lors de la réponse immunitaire.

Anticorps monoclonal (Anglais : monoclonal antibody) Anticorps homogène produit par un clone de lymphocytes B descendant d'une seule et unique cellule mère et ne détectant généralement qu'un seul déterminant antigénique.

Antigène (Anglais : antigen) Substance qui, grâce aux structures présentes à sa surface, déclenche une réponse immunitaire avec production d'anticorps capable de se fixer sur elle.

ARN, ou acide ribonucléique (Anglais : RNA, ribonucleic acid) Molécule servant à transférer les instructions génétiques inscrites dans l'ADN du noyau vers le cytoplasme chez les eucaryotes afin de permettre la traduction. L'ARN  est synthétisé en utilsant l'ADN comme modèle au cours du phénomène de transcription. Il est également formé par un enchaînement précis de caractères dans un alphabet de quatre bases nucléiques : A, U, G et C.

Asymptomatique (Anglais : asymptomatic) Une personne est dite asymptomatique lorsqu’elle n’a aucun signe clinique permettant d’évoquer la maladie recherchée.


B

Base, base azotée (Anglais : nitrogenous base) L'ADN et l'ARN comportent chacun 4 bases différentes (dont 3 leurs sont communes). C'est la capacité des bases à s'apparier chacune avec sa base complémentaire qui donne à l'ADN ses caractéristiques essentielles : capacité de duplication ou réplication, et synthèse d'ARN messager à partir d'un brin d'ADN : transcription.

Base, substitution d'une paire de bases (Anglais : base pair substitution) La substitution d'une paire de bases peut causer une mutation faux sens lorsqu’elle transforme le triplet spécifique de l'acide aminé A en codon de l'acide aminé B. La mutation faux sens conduit à la substitution d'un acide aminé par un autre dans la protéine.

Biologie moléculaire (Anglais : molecular biology) Étude des molécules porteuses du message héréditaire, ADN, ARN, de leur structure, synthèse, altérations,mutations ou transformation.
 
C

Caractère (Anglais : trait) Tout élément distinct observable chez un individu, que ce soit par les examens physiques, biologiques ou autres. Leur ensemble constitue le phénotype.

Caryotype (Anglais : karyotype) Etude de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, selon leur nombre et leur aspect morphologique.

Chromatine (Anglais : chromatin) Structure constitutive des chromosomes associant DNA, protéines chromosomiques basiques et de petites quantités d’ARN. La chromatine est visible en interphase.

Chromosome (Anglais : chromosome) Support des gènes constitué de chromatine. Les chromosomes sont des organites apparaissant, dans la cellule en cours de la division cellulaire, sous forme de bâtonnets qui subissent des processus complexes de dédoublement et de séparation.
Toutes les cellules d'une même espèce comporte 2n chromosomes; à l'exception des cellules sexuelles matures (les gamètes: spermatozoides et ovules), qui ne renferment que n chromosomes soit : n=23 chez l’homme. Quand un spermatozoïde à n chromosomes (paternels) féconde un ovule à n chromosomes (maternels), il en résulte un oeuf fécondé, ou zygote à 2n=46 chromosomes appariés deux à deux soit les chromosomes "homologues". Toutes les cellules issues de ce zygote, par un processus de division nommé mitose comportent n chromosomes paternels et n chromosomes maternels. Seules les cellules précurseures des cellules sexuelles subissent une division spéciale nommée méiose qui aboutit à des gamètes à n chromosomes, après la séparation des chromosomes homologues

Code génétique (Anglais : genetic code) Chaque gène contient l'information nécessaire à la synthèse d'une protéine. L'information est contenue dans la séquence des quatre bases (A,T, C, G) qui s'alignent sur le fragment d'ADN. Une protéine est constituée de l'enchaînement linéaire d'acides aminés dont 20 types sont connus. La séquence de la protéine est déterminée par la séquence du gène qui code pour elle. Il existe donc une correspondance entre les bases de l'ADN et les acides aminés. Celle-ci réside dans le code génétique : trois bases adjacentes sur l'ADN, formant un triplet appelé codon, spécifient un acide aminé. Les quatre bases prises trois à trois permettent de former 64 combinaisons soit un nombre supérieur à celui des 20 acides aminés. Il y a redondance du code génétique puisqu'à un même acide aminé peuvent correspondre plusieurs codons. Ainsi, la méthionine, la valine et la sérine sont spécifiées respectivement par un codon (AUG), quatre codons (GUU, GUC,GUA et GUG) et six codons (UCU, UCC, UCA, UCG, AGU et AGC). Le code génétique est universel, c'est à dire qu'il est le même de la bactérie à l'homme et s'applique également au règne végétal.

Codon (Anglais : codon) Triplet de nucléotides dans l'ADN ou l'ARN qui détermine un acide-aminé donné dans la synthèse protéique. Le code étant dégénéré, la plupart des acides aminés possèdent plusieurs codons.

Congénital (Anglais : congenital) Caractère possédé par un individu dès sa naissance, qu'il soit héréditaire ou non.

D

Délétion (Anglais : deletion) Perte dans le patrimoine génétique, d'une partie du matériel génétique pouvant aller d'un seul nucléotide à plusieurs gènes.

Diagnostic génétique (Anglais : genetic diagnosis) Analyse des caractéristiques génétiques d'un individu afin de déterminer l'existence d'une anomalie génétique potentiellement pathogène.

Dominant (Anglais : dominant) Si un des deux allèles d'un locus impose son phénotype caractéristique à l'autre, il est qualifié de dominant. Capacité pour un gène de s'exprimer à l'état hétérozygote quelles que soient les propriétés de son allèle.

Duplication (Anglais : duplication) Copie dans le patrimoine génétique, d'une partie du matériel génétique pouvant aller d'un seul nucléotide à plusieurs gènes.