Activités de recherche
La thématique de l’équipe « Neurogénétique » au sein de l’unité INSERM U1079 (Institut de recherche et d’innovation technologique, Université de Rouen) est la génétique des démences dégénératives, essentiellement Maladie d’Alzheimer, ainsi que de certaines maladies psychiatriques (schizophrénie, autisme).
Cette équipe a été évaluée A+ par l’AERES en 2012. Les projets sont basés sur un recrutement national des patients, notamment pour ce qui est de la maladie d’Alzheimer : notre équipe constitue avec le centre de Lille et de la Pitié-Salpêtrière, le Centre National de référence pour les Malades Alzheimer Jeunes (CNRMAJ). Dans ce cadre nous effectuons en France toutes les analyses destinées à rechercher les bases génétiques de cette maladie. Nous avons pu réunir depuis 15 ans une cohorte très bien caractérisée de plus d’un millier de patients Alzheimer jeunes.
Ces dernières années notre activité s’est orientée vers les analyses pangénomiques. Notre unité a mis en place en 2009 la plate-forme pour analyses de CNV, transcriptomes et méthylation, et en 2011 une plateforme de séquençage haut débit basée sur la technologie Illumina.
Notre groupe travaille également au développement d’analyses fonctionnelles (tests d’épissage, modèles drosophile de démence).
Nos projets à moyen terme sont essentiellement basés sur le séquençage d’exome dans des études cas/témoins à la recherche de variants rares associés à la maladie d’Alzheimer. Ces études, planifiées sur plusieurs milliers de sujets, seront menées au niveau national puis dans le cadre de collaborations européennes.
Cette équipe a été évaluée A+ par l’AERES en 2012. Les projets sont basés sur un recrutement national des patients, notamment pour ce qui est de la maladie d’Alzheimer : notre équipe constitue avec le centre de Lille et de la Pitié-Salpêtrière, le Centre National de référence pour les Malades Alzheimer Jeunes (CNRMAJ). Dans ce cadre nous effectuons en France toutes les analyses destinées à rechercher les bases génétiques de cette maladie. Nous avons pu réunir depuis 15 ans une cohorte très bien caractérisée de plus d’un millier de patients Alzheimer jeunes.
Ces dernières années notre activité s’est orientée vers les analyses pangénomiques. Notre unité a mis en place en 2009 la plate-forme pour analyses de CNV, transcriptomes et méthylation, et en 2011 une plateforme de séquençage haut débit basée sur la technologie Illumina.
Notre groupe travaille également au développement d’analyses fonctionnelles (tests d’épissage, modèles drosophile de démence).
Nos projets à moyen terme sont essentiellement basés sur le séquençage d’exome dans des études cas/témoins à la recherche de variants rares associés à la maladie d’Alzheimer. Ces études, planifiées sur plusieurs milliers de sujets, seront menées au niveau national puis dans le cadre de collaborations européennes.